Os exames genéticos são focados em dois cenários na oncologia. O primeiro é a prevenção: faz-se o estudo genético de uma pessoa para saber se ela tem predisposição ou probabilidade maior para certos tipos de câncer. O segundo é como ferramenta para decisão terapêutica.

Antes, o tratamento do câncer era escolhido com base apenas no local em que ele ocorria (mama, intestino, próstata, por exemplo). Agora, essa escolha também é pautada em alterações genéticas que o tumor ou o paciente apresentem.

Os exames genéticos representam um ganho extraordinário na eficiência e personalização da prevenção e do tratamento do câncer. Cada vez mais trata-se cada paciente, individualmente, e não simplesmente a doença.

Exames genéticos em oncologia – quem deve fazer?

Os pacientes que buscam por esse tipo de teste normalmente desejam saber se são portadores de uma mutação que tenha sido transmitida hereditariamente (do pai ou da mãe para o filho) a eles.

A mutação é um defeito em um gene que faz com que ele não funcione corretamente. Quando o indivíduo nasce com uma alteração genética transmitida pelo pai ou pela mãe, tem uma probabilidade mais elevada de desenvolver câncer.

Existem alguns genes que aumentam o risco para o câncer de mama, ovário e próstata, como é o caso do BRCA1 e BRCA2, e outros relacionados a uma maior incidência dos tumores localizados em intestino, útero e tireoide, entre outros.

Portanto, os candidatos a realizar esses testes incluem qualquer pessoa que tenha um câncer muito mais jovem do que o observado na população em geral. Por exemplo, a idade em que o câncer de mama ocorre com maior frequência é em torno dos 55-60 anos. Mas, se ele ocorre entre os 30-35 anos, há uma pista de que essa mulher possa ter nascido com algum tipo de gatilho disparado cedo demais. Esse gatilho pode ser genético.

O fato de uma pessoa ter vários cânceres (como dois tipos de câncer de mama diferentes ou inicialmente câncer de intestino e posteriormente melanoma) sugere que ela possui um nível baixo de proteção individual contra a transformação das células para cancerosas, e isso pode ser resultado de uma mutação que ela herdou.

Outra situação é quando a pessoa tem muitos familiares com câncer, especialmente do mesmo lado da família. Isso é ainda mais sugestivo quando é o mesmo tipo de câncer – por exemplo, três familiares com câncer de mama, além da paciente. O mais comum, no entanto, é existir uma diversidade de diagnósticos e o excesso de pessoas com a doença em um mesmo lado da família chamar a atenção. Nesses casos, o número de cânceres que aparece na família é totalmente desproporcional ao que se encontraria na população em geral.

Existem, ainda, alguns tipos de câncer muito raros para os quais o médico pode indicar o teste genético e avaliar se foi provocado por uma mutação genética hereditária.

Exames genéticos e a prevenção do câncer

Os exames genéticos são muito úteis na prevenção do câncer. A pessoa cujo pai ou mãe teve um câncer quando jovem pode fazer exames precocemente e periodicamente para identificar se tem mutações – e, se for o caso, tomar medidas que reduzem o risco do câncer se desenvolver. Um exemplo é a cirurgia para retirada de mamas e ou ovários que ocorre em casos bastante específicos e quando bem indicado.

Testes germinativos na oncologia

Os exames genéticos que visam a prevenção são chamados de germinativos. Eles identificam se a família possui hereditariedade para o câncer.

Eles são feitos, preferencialmente, antes que o paciente desenvolva o câncer ou logo que ele for diagnosticado. Com isso, a família do paciente é protegida, pois saberá da presença daquele gene, e também é possível prevenir recidivas (a volta do câncer no mesmo indivíduo).

Quando identificada uma mutação hereditária, é possível definir os tipos de tratamento que conseguirão melhores taxas de sucesso.

Testes somáticos na oncologia

Existem ainda os testes somáticos, em que o exame é feito diretamente no tumor, por meio da biópsia. Nesse caso, é realizado um estudo do DNA do tumor para identificar defeitos genéticos não hereditários e que podem oferecer pistas sobre quais tratamentos podem ser mais eficazes. Além disso, quando o paciente não está respondendo ao tratamento, esse tipo de exame pode ser uma esperança ao indicar outros caminhos, como um medicamento que não havia sido considerado antes.

Os testes somáticos tendem a ficar mais comuns e acessíveis com o passar do tempo. O papel deles como exames que farão parte do processo inicial de investigação de cada câncer é inquestionável. Como seu custo ainda é elevado e existem dificuldades técnicas inerentes às plataformas de leitura e à qualidade do material que o laboratório recebe, poucos laboratórios hoje têm equipe e equipamentos apropriados para fazer leituras de painéis somáticos. Em um futuro muito próximo, a melhoria da qualidade dos espécimes enviados aos laboratórios e o avanço nas tecnologias de informática e inteligência artificial farão desse serviço um exame de baixo custo e indispensável para o diagnóstico e a decisão terapêutica do câncer.

Uma variante dos testes somáticos atuais que deverá se popularizar no futuro é a biópsia líquida. Nela, os genes que interessam para avaliar o sucesso de um tratamento ou para a escolha de uma medicação são avaliados diretamente a partir de quantidades mínimas de DNA do tumor. Esse modelo de teste somático permite a avaliação frequente e regular sem a necessidade de biópsias para obter material tumoral.

Disponibilidade dos testes somáticos e germinativos
Embora sejam caros, os testes genéticos já são realizados em uma quantidade razoável no Brasil. Mas ainda há muito espaço para que esse nicho cresça, principalmente com a chegada de novos medicamentos que dependem de alterações genéticas para serem mais eficazes e cuja escolha é baseada nos resultados desses testes. É o caso das terapias-alvo e da imunoterapia.

Atualmente, são feitos mais testes germinativos do que somáticos, pois os primeiros estão incluídos na lista de procedimentos cobertos pelos planos de saúde.

Laboratórios que executam os testes genéticos

Antigamente, os testes genéticos precisavam ser enviados para outros países, pois não havia infraestrutura no Brasil. Atualmente, existem ao menos cinco laboratórios no país que fazem os exames genéticos seguindo todos os critérios e rigores de qualidade exigidos pelos padrões internacionais.

O Grupo Oncoclínicas é um deles, pois possui seu próprio laboratório: o OC Precision Medicine, que tem todo o acompanhamento e assistência da equipe de genética, com médicos, farmacêuticos, biólogos, bioquímicos e estatísticos especializados nesses tipos de exames. Trata-se de um dos laboratórios mais avançados do país.

Testes genéticos: fazer ou não fazer, eis a questão

Pacientes com um nível de informação adequado sobre a possibilidade de ter um câncer genético costumam ser mais propensos a realizar o teste.

No entanto, trata-se de uma decisão bastante difícil para o paciente. Certas pessoas querem ter o controle da sua própria saúde e não esboçam dúvidas na hora de aceitar ser submetidas a ele. Já outras fantasiam sobre o resultado e não toleram a simples ideia de falar sobre o tema.

Nos países que praticam medicina socializada, o teste genético é praticamente uma decisão médica, pois atua na prevenção e reduz custos. Em vez de tratar um paciente que já tem o câncer, identifica-se a probabilidade de ele surgir e age-se precocemente na prevenção. Com isso, economiza-se com a cirurgia e a quimioterapia que não serão feitas, além de manter o indivíduo economicamente e socialmente ativo.

As pessoas não podem esquecer que elas são responsáveis pelas gerações seguintes. Um indivíduo pode não querer saber se carrega um gene para câncer, mas, se tiver filhos, poderá transmitir para eles essa mutação. Passa a ser uma responsabilidade compartilhada, pois passa a haver a possibilidade de agir preventivamente para si e para os filhos.